PRUEBA PRENATAL AYUDA A DETECTAR TUMORES OCULTOS EN LA MADRE

De acuerdo a reciente estudio, se estima que hay un riesgo de un 20 y 44% de cáncer materno si se detectan múltiples cantidades anormales de cromosomas en las pruebas no invasivas prenatales

Según reciente estudio realizado en EE.UU, un pequeño número de tumores malignos escondidos fueron diagnosticados posteriormente entre las mujeres embarazadas cuyos resultados de las pruebas prenatales no invasivas mostraron anormalidades cromosómicas pero el análisis genético fetal demostró luego que era normal.

La relación entre la detección de aneuploidías, es decir el número anormal de cromosomas en las pruebas no invasivas prenatales y las neoplasias ocultas maternas puede explicar los resultados anormales de dichas pruebas que son opuestos al cariotipo fetal real (las características cromosómicas de una célula) y así poder mejorar la atención clínica materna.

Especialistas recomiendan que se ofrezcan las pruebas no invasivas prenatales a las mujeres embarazadas con alto riesgo de tener un feto con aneuploidía autosómica (perteneciente a un cromosoma que no es un cromosoma sexual), con pruebas de diagnóstico de seguimiento (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas) recomendadas para confirmar un resultado positivo del test.

Secuenciación de ADN

Los investigadores examinaron los datos de secuenciación del ADN de una serie de mujeres embarazadas con resultados anormales de pruebas no invasivas prenatales que involucran aneuploidías de ciertos cromosomas, que fueron diagnosticadas con cáncer después de que se les realizara la prueba prenatal.

Los casos de las pacientes fueron identificados a partir de 125 mil 426 muestras presentadas entre febrero de 2012 y septiembre de 2014 de mujeres embarazadas asintomáticas que se sometieron a la secuenciación del ADN de plasma libre de células para la detección prenatal de aneuploidías.

Entre las muestras clínicas, 3 mil 757 (3%) fueron positivas para una o más aneuploidías que involucran los cromosomas 13, 18, 21, X o Y. De este conjunto de muestras, se identificaron diez casos de cáncer de la madre. Se obtuvieron datos clínicos y de secuenciación detallados en ocho y los cánceres maternos ocurrieron más frecuentemente con el raro hallazgo en la prueba de más de una aneuploidía detectada.

En un caso, se tomaron muestras de sangre después de finalizar el tratamiento para el cáncer colorrectal y el patrón anormal ya no era evidente. Este estudio demuestra que las neoplasias malignas maternas ocultas pueden proporcionar una explicación biológica para algunos resultados discordantes. 

Mejores pruebas prenatales para detectar a tiempo el riesgo de cáncer

Los investigadores añaden que estos datos evidencia la necesidad de llevar a cabo un procedimiento de diagnóstico para determinar el verdadero cariotipo fetal siempre que los resultados de pruebas no invasivas prenatales revelen anomalías cromosómicas.

Cuando hay discordancia entre el cariotipo fetal y el resultado de pruebas no invasivas prenatales, la malignidad materna oculta, aunque muy poco frecuente, puede ser una explicación de los hallazgos.